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白化病都有哪些危害？使用三代试管婴儿技术能不能隔绝白化病的遗传呢？

来源： 好孕在线 日期：2021-09-08 10:38:32 点击：

我们在前面提到的单基因遗传病中就有白化病，这是一种无法治愈的遗传性疾病，当然，目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也可以帮助白化病家庭生出健康的宝宝。

本病是一种由父母错误的先天性皮肤病白化病遗传所致，发生在人群中的比例约在15,000~1/20,000之间，中华人民共和国卫生部将白化病列为首批罕见病。

阿比尼斯姆是一种白化疾病，它影响人体黑色素的产生，这是一种提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。大部分病人黑色素含量较低，或体内无黑色素，从而影响皮肤和视力。

白化病患者：
1、患白化病的人的头发和皮肤颜色通常是白色或非常浅的头发，其颜色取决于他们体内产生的黑色素的数量。特别苍白的皮肤在阳光下容易灼伤，通常晒不黑也是典型的白化病。
2、眼睛颜色白化病患者的眼睛颜色会有淡蓝色、灰色或褐色，眼睛颜色取决于白化病的类型和数量，深色民族的人肤色更深。
3、黑色素含量减少的眼睛问题也会导致眼部问题，这是因为黑色素参与了视网膜的发育(视网膜是位于眼睛后面的薄层细胞)。

可能与白化病相关的眼部问题包括
1.视力下降-近视或远视、视力下降(视力丧失无法矫正)、散光-角膜(眼睛前的透明层)有缺陷弯曲或畸形导致视觉模糊。
2.畏光-眼睛对光敏感的部位。
3.眼球震颤-眼睛不自觉地从一边向另一边移动会引起视力下降；斜视-眼睛指向不同方向。白化患儿中，有些孩子表现出行动迟缓，这是因为视力问题使得他们很难完成特定的动作，比如捡东西。

两种主要的白化病是：
眼睑白化病(OCA)-最常见的类型，影响皮肤、头发和眼睛；眼白化病(OA)-一种罕见的眼部疾病。

白色疾病是怎样遗传的。
常染色体隐性遗传方式包括各种类型的OCA和某些OA类型，白化病是通过常染色体隐性遗传方式传播的。那就意味着一个孩子必须从两个有缺陷的基因中继承一个复制来致病。假如双亲都携带这种基因，他们的孩子可能会得1/4的白化病，携带者的几率是1/2，携带者没有白化病，但可以携带有缺陷的基因。

X连锁遗传一些OA类型是通过X链遗传模式传递的。这一模式对男孩和女孩的影响是不同的：遗传缺陷的女孩成为携带者，而遗传有缺陷基因的男孩会患上白化病。如果母亲是X连锁白化病的携带者，她的每一个女儿都有2个机率成为携带者，而她的每个儿子患白化病的机率为1/2。如果父亲患的是X连锁型白化病，女儿将成为携带者，儿子将没有白化病，并且不会成为携带者。OCA1A、OCA1B、OCA1B、OCA1为染色体11q14.3,OCA1是TYR基因突变，位于酪氨酸酶的染色体11q14.3,OCA1A和OCA1B的突变导致酪氨酸酶催化活性完全或部分丧失。单基因疾病(PGT-M)是植入前遗传诊断(PGD)或胚胎植入前基因检测的一种遗传病，有利于SNP全基因组芯片三代试管婴儿技术的应用，可以阻断单基因的传递，使白化病患者能够生出健康的孩子。