好孕在线_试管婴儿不做nt直接做唐筛的原因是什么？

生下一个健康、聪明、可爱的婴儿是准爸爸和准妈妈的愿望。产前筛查对于如何生下一个健康、聪明、可爱的婴儿尤为重要。母亲们最纠结的是唐氏综合征的筛查，这是一个评估和诊断唐氏儿童的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别？孕妇应该如何选择？

　　唐氏综合征，又称先天性愚型或Down综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期自然流产，存活的儿童有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小等。它经常出现嗜睡和喂养困难，其智力低下的表现随着年龄的增长而逐渐明显，智商通常为25～50、动作发展和性发展都被推迟。

　　儿童常伴有先天性心脏病等多种畸形，由于免疫功能低下，易患各种感染，白血病发病率比一般增加10～30倍。如果存活到成人期，30岁以后往往会出现阿尔茨海默病。

　　经常做产前检查，很多准妈妈都很不安，生怕宝宝有什么问题...每当看到检查结果一切正常时，一颗悬着的心就会放回肚子里。十月份怀孕，需要做各种检查，检查宝宝的发育情况。相信很多准妈妈也会对唐氏筛查、无创产前基因检测、羊膜穿刺等不同检测方法的选择感到困惑。

　　如何选择唐筛、无创、羊穿？

　　它们之间有什么复杂而难以形容的三角关系？

　　孕妇应该如何选择？

　　别担心，今天一层一层给你看！

　　首先，孕妇需要纠正一个观点：

　　产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

　　产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

　　产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

　　(重要的事情讲三遍)

　　产前检查更注重母亲的健康和婴儿的生长发育

　　产前筛查和产前诊断关注先天缺陷，如婴儿遗传疾病

　　产前筛查：通过简单、经济、创伤少的方法，发现先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛查和无创DNA。

　　产前诊断：诊断胎儿先天性缺陷和遗传疾病。获取胎儿细胞的方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛取样、脐静脉穿刺术等，包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学等。

　　一、唐筛(即血清学产前筛查)

　　1.概念:提取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，计算胎儿唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，结合孕妇的年龄、孕周和体重。

　　2.分类:根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13) 6周，中期唐筛(15~20) 6周)，根据检测到的血清学指标，中期唐筛分为二联、三联、四联。

　　3.推荐指标:早孕-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT 血清学生化指标(特别适用于双胎)＞妊娠中期四联筛查＞妊娠中期三联筛查＞妊娠中期二联筛查

　　4.结果处理：唐氏综合征或18三体综合征为高风险。建议进行产前诊断，即羊膜穿刺术；开放性神经管缺陷风险高，建议进行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征的结果是临界风险。建议进行无创DNA产前检测。如果是低风险，建议进行常规产前检查。

　　5.优势：

　　1)操作性:强，孕妇外周血只需提取2-3ml

　　2)检测时限:早孕即可检测。(早期筛查:9~13 6周；中筛:15~20 6周）

　　3)价格:三者中最低价:三者中最低价:

　　4)报告时间:短，采血后7个工作日

　　6.局限性：

　　1)不做筛查不放心，但筛查低风险也不放心

　　专业人士表示，当检出率为60-80%时，假阴性筛查率相对较高

　　翻译:当检出率为75%时，唐氏综合征胎儿的1/4仍隐藏在唐筛低风险孕妇中

　　2)高风险不敢做羊水穿刺，但大部分都是正常的

　　专业人士说，假阳性率约为5%，筛选阳性预测值约为1%-2%

　　翻译：每1000名唐氏筛查孕妇中有50名被评为高风险，约有50名唐氏筛查孕妇被诊断为产前诊断，约有1名孕妇被诊断为唐氏儿童，其余49名被虚惊。

　　3)影响风险评估的因素很多，质量控制难度大

　　二、无创DNA产前检测

　　1.概念：提取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

　　2.优点:比唐筛更准确，比羊穿更安全

　　3.可操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血

　　4.检测时限:早期可以检测，时间长。适用于12-22个孕周 6周

　　5.报告时间:较短，采血后十个工作日

　　6.局限性：

　　1)价格:比较贵

　　2)检测范围:目前只检测唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征，不能完全覆盖23对染色体

　　7.【特别适合】【特别适合】

　　1)孕妇拟进行唐筛，经济条件允许

　　2)错过唐筛的孕妇

　　3)唐筛临界风险的孕妇

　　4)孕妇有介入性产前诊断禁忌证(如早产、发热、出血、感染等。)

　　5)对羊膜穿刺术极度焦虑的孕妇

　　8.【更合适】

　　1)唐筛高风险孕妇:风险低于1/50

　　2)高龄孕妇:35-38岁

　　三、双胎孕妇

　　特别提醒：建议在完全了解遗传咨询医生或产科医生后，选择遗传咨询医生

　　三、介入性产前诊断手术

　　1.概念：胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛材料。羊穿刺或羊膜穿刺术通常是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或指导下通过腹壁、子宫肌层和羊膜进入羊膜腔，提取羊膜的技术。将羊水中的胎儿脱落细胞提取约20毫升羊水，然后利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

　　2.优势

　　1)地位:是诊断胎儿染色体病的“金标准”

　　2)检测范围:可检测胎儿所有染色体数量异常和大片段染色体结构异常

　　3.检测时限：较长，＞16周为16-22周，适合孕周 6周局限性

　　4.流产风险：流产率约为0.2%-0.5%

　　5.影响因素：细胞培养失败，无法获得结果

　　6.报告时间:穿刺后28个工作日(根据不同的检测项目而有所不同)

　　【谁应该选择羊穿？】

　　1.35岁以上的孕妇(唐氏综合征及其它染色体异常的发病率增加，特别是38岁以上)

　　2.产前筛查高风险人群(特别是无创DNA检测高风险，唐筛查风险1/50以上，早孕NT＞3.5mm等）

　　3.已经生下染色体病儿童的孕妇

　　4.产前检查怀疑胎儿有染色体疾病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等。)

　　5.夫妻一方携带染色体异常

　　6.孕妇可能携带X连锁遗传病基因

　　7.其他:如有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

　　【穿刺禁忌证】

　　1.术前感染未治愈或术前感染。

　　2.中央前置胎盘或前置胎盘和低置胎盘出血

　　3.先兆流产未愈者

　　特别提醒：建议遗传咨询医生或产科医生在完全了解后选择

　　四、推荐方案

　　1.经济型:唐筛→无创DNA→羊水穿刺

　　首先进行唐氏筛查，高风险或其他危险因素，然后进行无创或羊膜穿刺术。这种组合成本低，安全。由于无创的加入，羊膜穿刺术的孕妇数量将大大减少。

　　2.豪华型:无创DNA→羊水穿刺

　　羊水穿刺前直接进行无创DNA、无创风险或其他危险因素，因为无创直接应用比组合成本高，检出率高，可检出99%的唐氏儿童。

　　3.准确型:高危因素:高危因素→羊水穿刺

　　根据组合检出率最高，可以检测到所有染色体的异常数量，特别适合有异常生育史、家族史等高危因素的准妈妈。

　　五、结论

　　1.唐筛、无创、羊穿各有优缺点。

　　2.唐筛普及率高，价格便宜，但精度相对较低。

　　3.筛选低风险并不意味着没有风险。筛选高风险羊后，大部分结果都是正常的。

　　4.无创DNA精度高，安全可靠，有经济条件的孕妇可以选择。无创筛查呈阳性，仍需羊穿确诊 。

　　5.建议高风险人群选择羊膜穿刺术。羊穿的风险相对较低、可控、可接受。

　　即使是没有家族史和明确毒物接触史的孕妇也可能患有唐氏综合征，发病率随着孕妇年龄的增长而增加，这往往是偶然的和随机的。目前的医疗水平还没有有效的治疗染色体疾病的手段。生育有染色体疾病的儿童是家庭和社会的巨大负担。

　　因此，建议每对夫妇认真进行产前检查，尽量减少患唐氏综合征及相关染色体疾病儿童的风险。虽然选择确实很痛苦，但只有当我们掌握更多的信息时，我们才会对选择更有信心，并对结果做出更好的预测。我希望每个孕妇都能生下一个健康快乐的孩子。